ZIEKTEBEELD
Bij Lisanne zijn de volgende diagnoses gesteld:
- hEDS
- CCI/AAI
- ME
- Lyme
Onderstaande informatie over deze ziektes zijn overgenomen van de Vereniging van Ehlers-Danlos patiënten (VED), de ME/cvs vereniging en de Lymevereniging.
hEDS
Wat is het syndroom van Ehlers-Danlos?
EDS staat voor Ehlers-Danlos Syndromen, een verzamelnaam voor een zeldzame groep erfelijke bindweefselafwijkingen. Er zijn dertien verschillende typen benoemd binnen de nieuwste classificering uit maart 2017. De meest voorkomende typen zijn Klassieke EDS (cEDS) en hypermobiele EDS (hEDS). Doordat EDS bestaat uit dertien subtypes, zijn de verschillen in symptomen van patiënt tot patiënt aanzienlijk.
Hoofdkenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, snel blauwe plekken en vertraagde wondgenezing. Door deze kenmerken zijn pijn en vermoeidheid veelgehoorde klachten. De mate van ernst varieert per subtype, maar ook per persoon. Het is soms een lastige opgave om iemand onder te brengen onder één type omdat er overlap is tussen verschillende typen EDS, en er soms nog beperkte onderzoeksmogelijkheden zijn voor met name hypermobiele Ehlers-Danlos (hEDS). Voor alle andere typen is het specifieke genetische defect inmiddels bekend.
EDS is een zogenaamde multisysteemziekte. Dit betekent dat de klachten zich niet alleen in het bindweefsel van gewrichten laten zien. In het hele lichaam bevindt zich bindweefsel, bindweefsel dat door de EDS minder goed is opgebouwd. Hierdoor zie je vaak dat ook andere diagnoses naast EDS ontstaan zoals bijvoorbeeld hartklachten, spijsverteringsstoornissen, ademhalingsproblemen of oogklachten. EDS is een chronische aandoening met een progressief uiterlijk. De aangeboren afwijking op zich neemt niet in ernst toe, maar de uitingen hiervan wel. Een opeenstapeling van (sub)luxaties, microtrauma’s of vroegtijdige artrose en andere bijkomende diagnoses kunnen de algehele toestand van een patiënt wel steeds verder verslechteren. Dit betekent ook dat de klachten mogelijk uitbreiden en/of verergeren terwijl een patiënt ouder wordt.
Wat is de oorzaak van de aandoening?
De oorzaak van de syndromen van Ehlers-Danlos is meestal een afwijking in het collageen. Collageen is het eiwitbestanddeel van bindweefsel en kraakbeen, en wordt door bindweefselcellen aangemaakt. Een bindweefselcel weet hoe een bepaald soort collageen gemaakt moet worden, doordat de code daarvoor in de collageen-genen ligt opgeslagen. Als er een fout zit in de genetische code van het collageen, dan wordt er door het bindweefsel dus afwijkend collageen geproduceerd. Dit afwijkende collageen maakt vervolgens onderdeel uit van het bindweefsel en zorgt er voor dat dit bindweefsel een abnormale samenstelling heeft. Hierdoor kan het bijvoorbeeld gemakkelijk scheuren of het is overrekbaar.
Bron: https://ehlers-danlos.nl/over-ehlers-danlos/wat-is-het/
CCI/AAI
Wat is Cranio cervicale instabiliteit?
Craniocervicale instabiliteit is een structurele instabiliteit van het gewricht dat je schedel en nek met elkaar verbindt (het craniocervicale gewricht). Deze instabiliteit of onbalans kan leiden tot een pathologische (afwijkende) vervorming van de hersenstam, het bovenste gedeelte van de ruggengraat en het cerebellum (de kleine hersenen).
Wat zijn de belangrijkste symptomen van Cranio cervicale Instabiliteit?
* een zware hoofdpijn: een constante tot bijna constante hoofdpijn die beschreven kan worden als het gevoel dat het hoofd te zwaar is voor de nek om deze te ondersteunen (als een poppetje met een wiebelhoofd)
* een drukkende hoofdpijn : een defect van hersen/ruggenmergvocht veroorzaakt intracraniale druk, dat is druk binnen in je schedel, die kan worden verergerd door “valsava manoevres” zoals gapen, lachen, huilen, hoesten, niezen of zich inspannen
* Dysautonomie: hersenstamcompressie kan leiden tot een autonoom zenuwstelsel (de onwillekeurige regelaar van alle lichaamsfuncties) dat niet goed functioneert.
Symptomen hiervan zijn o.a.: tachycardie (snelle hartslag); orthostatische intolerantie (een lage bloeddruk in staande of zittende positie); syncope (flauwvallen); polydipsie (extreme dorst); vertraagde maaglediging (het eten blijft te lang in je maag); chronische vermoeidheid
Overige symptomen zijn o.a.
* nekpijn
* centrale of gemengde slaap apneu (ademstops tijdens de nacht)
* pijn of gevoelloosheid in het gezicht
* problemen met de balans van het lichaam
* spierzwakte
* duizeligheid en draaiduizeligheid
* problemen met het zien
* verminderde kokhalsreflex en moeite met slikken
* piepen in oren en gehoorverlies
* misselijkheid en braken
* verminderde coördinatie
* neerwaartse nystagmus (onregelmatige oogbewegingen)
* verlamming
Hoe krijg je de diagnose Craniocervicale Instabiliteit?
Een Upright MRI (een MRI scan in staande positie) en Roterende 3d CT scans zijn de standaard beeldvormende technieken om te bepalen of er sprake is van CCI bij personen met EDS.
[n.b.: In Nederland is geen Upright MRI apparatuur meer beschikbaar. Patiënten moeten hiervoor naar Londen of naar Duitsland reizen].
Wat is de behandeling van Craniocervicale Instabiliteit?
Craniocervicale fusie: Een operatie waarbij de schedel opwaarts wordt getrokken (cervicale tractie), in de gecorrigeerde positie wordt geplaatst, waarna het occipitale bot (achterhoofdsbeen) van de schedel wordt vastgemaakt aan de bovenste wervels van de ruggengraat om de gecorrigeerde positie te behouden.
[Craniocervicale fusie is een risicovolle operatie en wordt alleen uitgevoerd als er een medische noodzaak toe is.]
ME
Wat is ME?
Myalgische encefalomyelitis (ME) wijst op ontstekingen in hersenen en ruggenmerg, die gepaard gaan aan spierpijn. Geschat wordt dat er in Nederland ongeveer 27.000 ME-patiënten zijn (Klein Rouweler, 1999). De ziekte is in veel gevallen chronisch en kan een grillig verloop hebben.
Het is een heel complexe ziekte die gevolgen heeft voor het functioneren van de hersenen alsook voor diverse andere lichamelijke systemen, zoals het immuunsysteem en het cardiovasculair systeem (hart en bloedcirculatie), de energievoorziening en de hormoonproductie. De oorzaak is nog onbekend.
Niet vermoeidheid, maar het niet kunnen herstellen van de uitputting na een inspanning is het kernsymptoom van ME. Andere belangrijke klachten bij ME zijn: ernstige vermoeidheid, lichamelijke en geestelijke uitputting, lange hersteltijd, spierpijn, moeite met concentreren, slaapstoornissen, krachtverlies, vergeetachtigheid, hoofdpijn, gewrichtspijn, duizeligheid, moeite met zien, gevoelige lymfeklieren, ontstekingen, hartritmestoornissen, keelpijn, desoriëntatie en verwardheid; ongeveer tweederde van de patiënten heeft tevens last van een bijkomende aandoening zoals fibromyalgie of een chronische spijsverteringsziekte (Nivel, 2008).
Onderzoek naar ME?
Sinds 1934 wordt er wetenschappelijk onderzoek gedaan naar ME. De kwaliteit van het behandelaanbod in Nederland loopt over het algemeen aanzienlijk achter bij de mogelijkheden die in de wetenschappelijke literatuur staan beschreven.
Bron: https://www.me-cvsvereniging.nl/wat-mecvs
Lyme
Jaarlijks worden in Nederland ruim 1-1,3 miljoen mensen gebeten door een teek. Omdat ruim 20% van de teken besmet zijn met de Borrelia-bacterie worden meer dan 250.000 mensen per jaar blootgesteld aan de ziekte van Lyme. Op basis van equêtes bij huisartsen, schat het RIVM dat jaarlijks 23.500 mensen met een Erythema Migrans de huisarts raadplegen. Omdat lang niet bij iedereen een EM ontstaat, zal het werkelijke aantal lymepatiënten per jaar hoger zijn. Bij snelle benadeling met antibiotica geneest het overgrote deel van hen. Naar schatting tussen de 1600 en 2500 mensen genezen niet door te late of te geringe behandeling. Zij ontwikkelen chronische Lyme.
De ziekte van Lyme of Lymeborreliose is een infectie veroorzaakt door de bacterie Borrelia burgdorferi. De Borrelia is een spirocheet, vergelijkbaar met de Treponema pallidum, de veroorzaker van syfilis. De ziekte wordt meestal opgelopen door een tekenbeet en begint vaak, maar lang niet altijd, met een rode huiduitslag rond de beet en griepachtige verschijnselen. Er is tevens overdracht van de ziekte beschreven tijdens de zwangerschap van moeder op kind.
Co-infecties bij de ziekte van Lyme
Het komt voor dat naast de ziekte van Lyme andere ziekten door teken overgedragen worden, de zogenoemde tekenbeet co-infecties. Deze ziekten kunnen veroorzaakt worden door een bacterie, virus of andere ziekteverwekker. De meest voorkomende zijn Bartonella (kattenkrabziekte), Babesia en Ehrlichia. Daarnaast kunnen nog andere infecties overgedragen worden door een tekenbeet zoals Mycoplasma, Rickettsia en FSME.
Het aantal tekenbeet co-infecties in teken is hoog en het valt te verwachten dat lymepatiënten een reële kans hebben nog met een ander organisme geïnfecteerd te zijn. Wanneer symptomen voortduren ondanks behandeling, moet ook aan de mogelijkheid van een tekenbeet co-infectie worden gedacht.
Er zijn aanwijzingen dat de combinatie van de ziekte van Lyme met één of meer tekenbeet co-infecties het ziektebeeld ernstiger kan maken, leidt tot verminderde afweer en de behandeling van de patiënt bemoeilijkt. Mixinfecties kunnen een andere behandelaanpak vereisen.
Diagnose
De ziekte van Lyme is een ‘klinische diagnose’. Dat wil zeggen dat de diagnose op basis van een combinatie van de symptomen, het verhaal van de patiënt, de testen en ander aanvullend onderzoek moet worden gesteld. Testuitslagen alleen kunnen dus niet gebruikt worden om de ziekte met zekerheid vast te stellen of uit te sluiten. Het ziektebeeld kan soms lijken op Epilepsie, MS, ALS, Chronisch Vermoeidheids Syndroom, Fibromyalgie en Alzheimer Dementie. Dit zijn symptomen en ziektebeelden die relatief veel voorkomen en dat maakt het voor artsen soms moeilijk andere ziekten uit te sluiten en de diagnose Lymeborreliose met voldoende zekerheid te stellen. In latere stadia van de ziekte is de diagnose vaak niet meer met absolute zekerheid te stellen en spreken we van een waarschijnlijke of mogelijke diagnose. De arts moet dan een afweging maken of er voldoende gronden zijn om (verder) te behandelen.
Behandeling
Antibioticabehandeling is het simpele antwoord, maar het gedetailleerde antwoord is onbekend. De meningen van wetenschappers en artsen over zowel de diagnose als de behandeling van Lymeziekte zijn zeer verdeeld en hebben hierdoor geleid tot het bestaan van meerdere zorgrichtlijnen: de CBO-richtlijn en de ILADS-richtlijn en DBG-richtlijn. Duidelijk is in ieder geval, dat er nog veel wetenschappelijk onderzoek nodig is om tot een betere behandeling van Lymeborreliose te komen.
Gevolgen
Hoe sneller de behandeling start, hoe groter de kans op genezing. Indien de ziekte niet, onvoldoende of te laat behandeld is, kan een patiënt chronische lyme ontwikkelen. De volgende klachten kunnen voorkomen indien er sprake is van (chronische) neuroborreleose: voorbijgaande verlammingsverschijnselen, krachtverlies, slecht kunnen lopen, hevige (zenuw)pijnen en verkramping in het hoofd, gezicht, nek, rug en benen, migraine-achtige pijnen, gevoelsstoornissen, tintelingen en een verdoofd gevoel in delen van het gezicht en de ledematen, aanvallen lijkend op epilepsie, ernstige duizeligheid, evenwichtsstoornissen, gezichts- en gehoorstoornissen, niet goed kunnen denken, onthouden en concentreren, problemen met spraak, slecht verdragen van licht en geluid, ernstige vermoeidheid en ‘brain fog’ (hersenmist).